Гемофилия: борьба с наследственностью

На сегодняшний день на учете по городу Харькову состоит 37 взрослых (из них больных гемофилией А — 27 человек, гемофилией В — 5 человек, гемофилией С — 1 человек, болезнью Виллебранда — 4 человека) и 13 детей, из которых больных гемофилией А и В — 12 человек, болезнью Виллебранда — 1 человек.

Всемирный день гемофилии призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией, повысить осведомленность об этом неизлечимом заболевании, пишет источник NeBoleem.net.

Как рассказал «Харьковским известиям» главный врач КУОЗ «Харьковский городской центр здоровья» Владимир Нартов, гемофилия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением свертываемости крови.

Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение по женской линии, а больными гемофилией, как правило, оказываются мужчины. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья имеют 50-процентный шанс заболеть гемофилией, а дочери становятся носительницами скрытого гена и передают его своим детям.

В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т. к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией необходимо научиться жить с этой болезнью и помнить о том, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Первые признаки гемофилии у детей внимательный родитель может заметить еще в самом раннем возрасте. Симптомы гемофилии становятся ярко выраженными, когда ребенок начинает вставать на ножки и самостоятельно осваивать окружающее его пространство, что неизбежно приводит к появлению ушибов, царапин и ссадин. При заболевании гемофилией кровотечения, их характер и продолжительность существенно отличаются от кровотечений у здорового человека. Незначительные повреждения тканей, даже во время обычных инъекций, могут длительное время (до нескольких недель) кровоточить, образовывая подкожные гематомы. Частое явление при гемофилии — сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить обычными в таких случаях способами. Также могут проявляться симптомы гематурии — появление крови в моче. У новорожденных детей при гемофилии в процессе родов образовываются обширные гематомы в области головы, впоследствии происходят поздние кровотечения пуповины, затем при прорезывании первых зубов. Все описанные выше симптомы гемофилии обязательно должны привлечь внимание родителей к патологическому состоянию ребенка и заставить их вовремя обратиться к специалистам.

Лечения гемофилии, навсегда избавляющего пациента от болезни, на сегодняшний день не существует. Но имеется возможность постоянного контроля над ее течением при помощи инъекций недостающих ферментов свертываемости крови, выработанных из донорского материала. Гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда очень часто еще не поставлен диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является основой благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка. Квалифицированное лечение гемофилии и постоянное наблюдение за ходом болезни должен осуществлять только опытный специалист — гематолог.

На практике установлено, что чем раньше будет поставлен диагноз и начато профилактическое введение необходимых факторов свертывания, тем более благоприятным будет течение гемофилии. Средняя продолжительность жизни больного гемофилией до применения плазмы крови, криопреципитата в лечении была 16 лет, теперь же эта граница существенно отодвинута до 35 лет. В современных условиях, при соответствующем уровне обеспечения препаратами качество и продолжительность жизни больных гемофилией практически не отличается от таковых для здорового человека.