Людей с буллезным эпидермолизом называют «бабочками» из-за чрезвычайной ранимости. Болезнь вызвана мутациями в генах, ответственных за регенерацию кожи, и приводит к очень легкому образованию волдырей и обширных эрозий.
В июне 2015 года мальчика госпитализировали: заболевание разрушило примерно 60% его кожи. У него начался сепсис, держалась высокая температура и ни один традиционный метод лечения не приводил к улучшению. Единственным вариантом стала новая экспериментальная терапия.
У мальчика взяли биопсию кожи, чтобы получить эпидермальные стволовые клетки. Эти клетки генетически модифицировали для коррекции мутации, вызывающей болезнь. Затем из модифицированных стволовых клеток вырастили пласты трансгенной кожи.
В октябре мальчик перенес первую трансплантацию, и его состояние быстро улучшилось. В последующие месяцы на всем его теле было проведено несколько операций.
«Чтобы покрыть все дефекты, мы пересадили юному пациенту 0,94 м² трансгенного эпидермиса. Это составляет 80% всей поверхности его тела», — объясняет доктор Тобиас Хирш, один из врачей, вовлеченных в терапию.
К февралю 2016 года все пересадки были завершены, и мальчика выписали из больницы. Генетически модифицированная кожа успешно сформировала новый эпидермис со здоровой кожей, и на ней уже начали расти волосы.
Этот замечательный случай — самая большая трансплантация трансгенной кожи, когда-либо проводившаяся в мире. Это великолепный пример передовых медицинских методов лечения, которые успешно спасают людей, всего несколько лет назад считавшихся неизлечимыми.
Подготовила Алла Косарева