Медики и ученые объединятся, чтобы помочь харьковчанам с редкими болезнями

Редкими болезнями считаются те, которые встречаются не чаще 1:2000, угрожают жизни, хронически прогрессируют и приводят к инвалидности или смерти.

По данным Всемирной организации здравоохранения, описано 5,5 тысяч редких врожденных и наследственных заболеваний и каждую неделю в мире выяляется в среднем пять новых неизученных болезней.

Среди них встречаются весьма экзотические: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе – 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Немана-Пика, болезнь Гоше.

Однако, есть и такие, которые встречаются часто: муковисцидоз, гемофилия, миелома, спинальная мышечная атрофия, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Для многих орфанных болезней не существует этиотропного лечения. Оно ограничивается симптоматической терапией. Главной проблемой для пациентов с установленным диагнозом является высокая стоимость лечения.

В Харьковском специализированном медико-генетическом центре обязательное обследование проходят беременные, обращаются и другие люди, у которых появился повод для беспокойства. Из обнаруженных отклонений от нормы 80% случаев квалифицируются как наследственные, а 20% – как приобретенные. Каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий – не может вести самостоятельный способ жизни.

Чтобы помочь людям с подобными недугами, ряд украинских институтов и организаций приняли решение объединиться в Альянс орфанных заболеваний, который бы предоставлял пациентам диагностическую, лечебную, реабилитационную и паллиативную помощь.

Планируется, что в Альянс войдут Всеукраинский общественный союз «Орфанные заболевания в Украине», Центр редких болезней (ХСМГЦ), Украинский институт клинической генетики ХНМУ и фонд «Украина – детям Харьковщины».

С этой целью 26 и 27 апреля в помещении Харьковского национального медицинского университета пройдет всеукраинский форум «Редкие, но не сиротские… орфанные заболевания детей и пожилых людей» при поддержке облгосадминистрации, облсовета и горсовета.