Совместно с немецкими медицинскими учреждениями группа ученых обследовала геномы женщин, которые по необъяснимым причинам не могли зачать ребенка, будучи в возрасте моложе 40 лет.
У 8 женщин была обнаружена ранее неизвестная мутация гена-суппрессора опухоли Вильмса (WT1). При этом вторая копия гена была в полном порядке.
Ген WT1 ранее считался ответственным за развитие и поддержание функции различных органов, в частности, почек и сердца. Опыты с мышами показали, что мутация гена вызывает преждевременную активность протеаз уже в фаллопиевых трубах, что приводит к повреждению оплодотворенной яйцеклетки, перемещающейся в матку. В результате зародыш не может внедриться в слизистую матки и отторгается.
Подготовила Алла Грушко