Орфанные заболевания: что это и где выход?

В странах Евросоюза орфанными считаются заболевания, которые встречаются лишь у одного человека из двух тысяч. По статистике, почти треть детей с врожденными отклонениями не доживают до пяти лет, а половина таких болезней приводит к инвалидности.

Диагностикой редких заболеваний в Харькове занимаются специалисты Харьковского медико-генетического центра, где на учете с редкими заболеваниями состоят около трех с половиной тысяч жителей области.

По словам генерального директора центра Елены Гречаниной, будущее медицины — это именно орфанные заболевания.

«Среда обитания изменяется быстро, и ген человека просто не успевает к ней приспособиться. Больные с обычными симптомами, но с редким заболеванием посещают множество врачей, которые находятся в растерянности, ведь не знают, как лечить таких больных. Лишь с применением современных медицинских технологий появляется возможность поставить точный диагноз. Мы приняли программу, в которой изложена стратегия помощи семьям. Концепцию уже одобрили в Министерстве здравоохранения», — рассказала Е. Гречанина.

Она отметила, что речь идет о том, чтобы регистрировать всех пациентов, активно вызывать их на приемы и проводить соответствующее обучение врачей.

— 50 % больных редкими заболеваниями — дети;
— 30 % орфанных больных умирают в возрасте до 5 лет;
— 50 % орфанных недугов приводят к инвалидности;
— каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни;
— ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями.

Национальный конгресс

Соответствующую программу, а также пожизненное оказание медицинской помощи и лечение людей с редкими генетическими заболеваниями обсудили на I Национальном конгрессе «Редкие болезни и врожденные пороки развития как важная медицинская и социальная проблема XXI века: диагностика, лечение, профилактика», который открылся 19 ноября в Харьковском национальном медицинском университете.

«Местом проведения не случайно выбран Харьков, — отметил на первом заседании заместитель председателя облгосадминистрации Игорь Шурма. — Именно на Слобожанщине происходят знаковые для здравоохранения события. 30 лет назад был основан процесс диагностики и лечения редких болезней, и 28 лет назад начал свою деятельность специализированный медико-генетический центр в Харьковской области. Три десятилетия работы — это существенный вклад в развитие генетики, науки, которая изменила нашу жизнь. Этот первый национальный форум должен стать началом больших изменений в системе оказания помощи людям, страдающим от редких болезней и врожденных пороков. Достойное внимание со стороны министерства, Верховной Рады, облгосадминистрации, настойчивость коллектива центра позволят делать уверенные шаги в освоении новых методов диагностики и лечения».

По словам И. Шурмы, в Украине около 4 тыс. детей нуждаются в ежедневной помощи и лечении. А в харьковский центр на лечение привозят детей из всех областей Украины, из России, Беларуси и других государств.

Национальный конгресс продлится до 22 ноября. В нем принимают участие ведущие генетики из США, Германии, Австрии, Польши, России и Украины.

В течение четырех дней ученые обсудят одну из самых сложных медицинских проблем — диагностику и разработку протоколов лечения редких генетических заболеваний. Центральными темами обсуждения станут такие редкие заболевания, как мукополисахаридоз, нарушение обмена аминокислот, муковисцидоз, легочная дисплазия, заболевания сердца, наследственно обусловленные формы аутизма, наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы и другие редкие болезни.

Во время конгресса состоится несколько тематических симпозиумов. Кроме того, состоится мастер-класс по реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, по цитогенетике, международный клинический разбор сложных заболеваний и заседание Малой генетической академии.

Лечение на законодательном уровне

По данным экспертов Евросоюза, всего существует 8 тысяч редких заболеваний, при этом только 250 из них зарегистрированы в Международном классификаторе болезней.

Но специалисты утверждают, что в ближайшем будущем с активным применением молекулярной диагностики количество таких недугов может быть расширено до 55 тысяч.

На сегодняшний день в Украине вопрос особенности оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями остается не урегулированным.

Так, отсутствует законодательная база защиты права на охрану здоровья орфанных пациентов, нет утвержденного перечня орфанных болезней, нет реестра больных. А также нет технической базы для внедрения диагностики новых болезней и не хватает специалистов с необходимым уровнем медицинских знаний, которые могли бы диагностировать и лечить орфанных больных.

Но уже с начала 2015 года украинцы с редкими заболеваниями будут иметь возможность бесплатно получать лекарства и специальное диетическое питание в течение всей жизни.

Такая норма прописана в законопроекте № 2461, который касается профилактики и лечения в Украине редких заболеваний.

На сегодняшний день необходимое лечение, отсутствие которого может привести к инвалидности или даже смерти, государство предоставляет лишь несовершеннолетним.

Между тем лечение орфанных больных генетики называют чудом, потому что каждая вложенная копейка может дать стопроцентный результат. Если же не лечить этих людей, то они обречены на инвалидность или смерть.

По словам автора законопроекта, народного депутата Украины, члена комитета Верховной Рады по охране здоровья Владимира Дудки, в законопроекте дается определение орфанным заболеваниям по критериям тяжести и редкости. Также Минздрав должен будет создать реестры заболеваний и больных, определить протоколы лечения и финансового обеспечения.

«Я прогнозирую, что до середины 2014 года законопроект станет законом, возможно, что мы проголосуем за него как за основу даже в этом году. Таким образом, он вступит в силу с 1 января 2015 года», — отметил В. Дудка.

К генетику должен обратиться каждый

Но, в первую очередь, ответственность за здоровье ребенка лежит на родителях. Редко люди, оказавшись с уже больным ребенком на руках, винят себя в том, что не подготовились к беременности. А эти неприятности можно заранее предупредить. Тем более что подавляющее большинство орфанных заболеваний являются врожденными, поэтому их лечение следует начинать еще в утробе матери или в первые месяцы жизни ребенка.

Так, сегодня выявить опасное заболевание стало возможным еще в младенческом возрасте благодаря проведению скрининга в роддомах Харькова. То есть у новорожденных на третий день жизни специалисты берут пробы на генетические отклонения. Подобное исследование позволяет обнаружить четыре орфанных заболевания: адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, гипотиреоз и муковисцидоз.

Так, Е. Гречанина рассказала, что, например, адреногенитальный синдром ранее называли гермофродитизмом, но это неправильно.

«Рождается ребенок, его записывают как мальчика, а в четырнадцать лет у него начинается менструация, и оказывается, что это девочка. Естественно, родители, да и сам ребенок, в шоковом состоянии. Но сейчас таких случаев уже нет. А все благодаря проведению скрининга. А вот муковисцидоз характеризуется поражением желез внешней секреции, нарушениями функций легких и желудочно-кишечного тракта. Легкая форма этого заболевания приводит к будущему бесплодию, а тяжелая — к смерти. Если раньше дети с муковисцидозом умирали в два-три месяца, то сейчас моему первому пациенту уже исполнилось 40 лет», — привела пример руководитель центра.

Гипотиреоз — это низкий уровень гормонов щитовидной железы. Заболевание стало актуальным после аварии на Чернобыльской АЭС. Если больного ребенка не лечить, то он будет умственно отсталым. Если же ребенком будут заниматься специалисты, то он вырастет полноценным, нормальным человеком.

Также скрининг позволяет выявить фенилкетонурию или нарушение обмена аминокислот.

Кроме того, при медико-генетическом центре планируют открыть учреждение для лечения редких заболеваний.

«Ежедневно мы принимаем около сотни больных. У генетика хотя бы раз в жизни должен побывать каждый. Мы настаиваем, чтобы будущие родители обращались к нам. Мы разговариваем с супругами и, исходя из родословной и состояния их здоровья, узнаем, какие могут быть риски. После этого специалисты дают будущим родителям рекомендации, которые нужно выполнять, чтобы у них родился здоровый ребенок», — рассказала Елена Гречанина.

Поддержку в приобретении диагностического оборудования для лечения больных обещал оказать народный депутат Украины Валерий Писаренко.

Медтехника позволит проводить дородовую диагностику всех видов мукополисахаридозов. А чтобы после рождения у ребенка не развились дефекты костной, хрящевой и соединительной тканей, лекарства маме следует принимать уже во время беременности.

Генетические отклонения у плода можно будет выявить уже с двенадцатой недели развития. Но раннюю диагностику будут проводить выборочно у женщин из так называемой группы риска.