Сегодня в мире отмечают Международный день орфанных заболеваний

Как отмечают в Харьковском областном центре здоровья, общая частота редких болезней высокая. Кроме обязательного обследования всех беременных в Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) обращаются и другие люди, у которых появился повод для беспокойства. Из обнаруженных отклонений от нормы 80% случаев квалифицируются как наследственные, а 20% – приобретенные. Каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий – не может вести самостоятельный способ жизни.

Отметим, на учёте в Харьковском специализированном медико-генетическом центре сегодня на учете состоит более 5000 пациентов с различными редкими болезнями. В областном бюджете 2017 определены средства, предназначенные для Медико-генетического центра на лечение пациентов с редкими болезнями общей суммой в 20 млн грн.

Вообще же Харькову принадлежит приоритет в разработке методов диагностики, лечения и реабилитации так называемых «редких» болезней, говорят в Центре здоровья. Ещё в 1911 году именно в Харькове пациенты с такими заболеваниями стали получать медико-генетическую помощь на уровне того времени.

Мероприятия 2017 года, посвящённые проблеме:

1. Организация и проведение мероприятий, посвященных Международному дню людей с синдромом Дауна в апреле 2017 года.

2. Организация и проведение Международного форума редких заболеваний в июне 2017 года.

Новое в деятельности Харьковского межобластного специализированного медико-генетического центра – центра редких (орфанных) заболеваний:

1.Совместно с французской компанией планируется участие в пилотной программе по ранней диагностике и профилактике редких заболеваний.

2.Совместно с компанией «BioMarin» начинает внедрение программы скрининга для ранней диагностики редких заболеваний.

Справка. Редкие (Орфанные) заболевания это те, которые встречаются с частотой не выше, чем 2 случая на 10 тысяч в общей популяции населения, и угрожают жизни, хронически прогрессируют и приводят к инвалидности или смерти.