Сегодня – Всемирный день людей с синдромом Дауна

Появление «детей солнца» не зависит от родителей и образа их жизни, это генетическая случайность. К сожалению, лишь треть из них остается в семьях. Вместо того, чтобы помочь таким детям адаптироваться, их изолируют. Однако дети, растущие в семьях, могут учиться, заниматься творчеством, работать, иметь хобби. Благодаря специальным программам отставание в интеллектуальном и физическом развитии сводится к минимуму.

В 2008 году, чтобы помочь детям с синдромом Дауна в лечении и социальной адаптации, была основана Ассоциация родителей детей с хромосомными особенностями и докторов генетиков. Инициатива создать такую ассоциацию принадлежит Елене Гречаниной, директору Харьковского специализированного медико-генетического центра и Украинского института клинической генетики. «Ассоциация оказывает семьям, где растут дети с синдромом Дауна, в основном информационную помощь: кто что узнал, чему научился, каких хороших докторов нашел», – рассказала президент Ассоциации Ирина Шевченко. Ведь дети часто болеют, особенно ОРЗ, рождаются с массой сопутствующих заболеваний — пороками сердца (40-60 %), патологиями опорно-двигательного аппарата, проблемами зрения (45 %), слуха (38–78 %).

«Медико-генетический центр оказывает медицинскую помощь детям с синдромом Дауна, – отметила Татьяна Ткачева, заведующая цитогенетической лабораторией Харьковского специализированного медико-генетического центра. – Есть дети, которые ходят в садики и школы, им нужны прививки, консультация врача. Наш центр единственный в городе проводит подтверждение синдрома на уровне клетки, хромосомного анализа. Когда рождается ребенок, и врачи диагностируют подозрение на синдром Дауна, мы проводим анализы. Если синдром подтверждается, генетик оценивает, на каком уровне идет отставание. Просто ребенка нужно приучать к социуму. Дети из детских домов, и дети, которые растут в семье – это разные дети. В семье они поддаются обучению, у них есть шанс на нормальную жизнь».

Вердикт генетиков

У здорового человека 46 хромосом, у людей с синдромом Дауна — 47. Генетик занимается подсчетом, исследованием структуры каждой хромосомы, так как кроме синдрома Дауна существует большая группа хромосомных болезней. Это все диагностируется при помощи цитогенетического метода – кариотипирования (это анализ, с помощью которого определяются все особенности хромосомного набора человека). Каждой хромосомы у человека две, а у ребенка с синдромом Дауна три 21-й хромосомы. Внешне люди с синдромом Дауна похожи: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%) и т. д. Но в клетках есть три типа хромосомных нарушений: трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы во всех клетках, мозаичная форма (2 %) – в части клеток трисомия, в части – норма, траснлокационные формы (4 %) – родители — носители транслокаций (структурная аномалия, при которой происходит перемещение материала с одной хромосомы на другую). Последняя форма синдрома опасна, так как люди не знают о том, что являются носителями, но ее можно регулировать лечением, которое способствует правильному делению клеток.

В настоящее время, чтобы определить есть ли у ребенка синдром Дауна, в больницах используют тест под названием амниоцентез (забор околоплодной жидкости). Его делают на 18-20-й неделе беременности. Если есть риск родить ребенка с синдромом Дауна, женщина может как оставить его, так и сделать аборт (по медицинским показаниям его можно делать до 22 недели).

Серебряная монетка в помощь “солнечным” детям

Уже четвертый год подряд Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром» совместно с УкрСиббанком BNP Paribas Group проводит благотворительный проект «Серебряная монетка». С 1 февраля по 29 марта 2013 года любой желающий в любом отделении Укрсиббанка может кинуть монетку в специальный ящичек, чтобы помочь собрать средства для комплексной диагностики и консультирования детей с синдромом Дауна из всех регионов Украины. В этом году планируется подготовка и выпуск сборника рекомендаций для родителей. Остаток средств будет направлен на проведение программ Центра раннего развития ВБО «Даун Синдром». В 2010 удалось собрать средства для оборудования нового специализированного Центра раннего развития для детей с синдромом Дауна. Сегодня это единственный специализированный Центр, возможностями которого пользуются более 480 семей из всех уголков Украины, а все программы для детей бесплатные. Следующим этапом стали печать и распространение специальных программ по развитию речи и обучению чтению «See and Learn» («Смотри и учись»). В прошлом году благодаря проекту были проведены специальные обучающие семинары для воспитателей детсадов, учителей начальных классов, логопедов, психологов и родителей детей с синдромом Дауна по обучению инновационной системы счета «Нумикон».

Известные люди с синдромом Дауна

Андрей Востриков – абсолютный чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями, золотой призер Специальных Олимпиад в Шанхае и Афинах, постоянный участник благотворительного велопробега Даунсайд Ап «Красная площадь».

Стефани Гинз стала первой актрисой с синдромом Дауна в истории кинематографа. В своем первом фильме «Дуо» Стефани снялась в 12 лет, получив множество наград, среди которых премия Американской киноакадемии, Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, а также награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. Получила степень Доктора медицины в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде (США).

Паула Саж – всемирно известный адвокат по правам людей с синдромом Дауна. Она осуществляет патронаж и поддержку Благотворительным фондам Ann Craft и Mencap, представляла нетбол на Специальных Олимпийских Играх, снялась в британском фильме «После жизни» в 2003 году. За роль в этом фильме Паула получила шотландскую награду BAFTA в категории «Лучший дебют в кино».

Пабло Пинеда — актер, преподаватель психологии в университете. Роль в картине «Я тоже» (история любви обычной женщины и необычного выпускника университета) принесла ему мировую известность и ряд кинематографических наград.
Паскаль Дюкен — актер. За роль в драме Жако ван Дормеля “День восьмой”, актер награжден Серебряной премией каннского кинофестиваля вместе со своим партнером по фильму Даниэлем Отоем.
Сергей Макаров — актер. Актер театра Простодушных Сергей Макаров за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».
Рональд Дженкис — музыкант.