Лоуренс предположила, что если «одолжить» инактивирующий ген XIST у Х-хромосомы и заставить его работать на лишнюю копию 21-й хромосомы, то активность последней будет подавлена, и симптомы болезни исчезнут, передает «Вести.Ru».
Лоуренс заявила, что разработанная ей методика, может привести к эффективному лечению не только синдрома Дауна, но и синдрома Патау, вызванного трисомией 13-й хромосомы. В отличие от больных синдромом Дауна, дети, рожденные с диагнозом Патау, лишь в 5% случаев доживают до одного года.
Во время испытаний своей теории, Лоуренс и ее коллеги взяли несколько клеток у человека с синдромом Дауна и при помощи биоинженерных технологий превратили их в плюрипотентные стволовые клетки. Это означает, что клеточные культуры как бы вернули назад к истокам, превратив их в эмбриональные.
Эмбриональные клетки способны в дальнейшем превратиться в любые, но если в их ядрах содержится лишняя копия 21-й хромосомы, то весь организм будет страдать от синдрома Дауна.
Инактивирующий ген XIST ученые внедрили в одну из трех копий 21-й хромосомы и добавили «переключатель» генов – антибиотик доксициклин. При введении в клетку он активировал ген XIST, что привело к блокированию экспрессии генов третьей копии 21-й хромосомы.
Несмотря на успех эксперимента, остается неясным, подавляет ли XIST экспрессию абсолютно всех генов лишней хромосомы. Кроме того, ученым предстоит выяснить, не подавляет ли он экспрессию генов соседних, нужных хромосом. В любом из этих случаев могут возникнуть серьезные проблемы.
В ядре каждой клетки живых организмов существуют специальные структуры, хранящие необходимую генетическую информацию. Эти структуры называются хромосомами. В организме здорового человека их содержится 23 пары — по одной хромосоме от каждого родителя. Последняя, то есть 23 пара определяет пол ребёнка: если комбинация ХХ, то будет девочка, а если XY — то мальчик.
Недавно ученые обнаружили в одной из одинаковых Х-хромосом специальный ген XIST (X-inactivation gene). Он выполняет важную функцию по инактивации второй Х-хромосомы путем кодирования РНК. Фактически, в клетках любой женщины активна лишь одна из двух хромосом, определяющих пол.
Хромосомы устроены очень сложно и работают, как часы. Но если еще при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом что-то пойдет не так, и хромосомы будут неверно построены, то все последующие дочерние клетки также будут «нездоровы». Именно это и происходит с организмом людей с синдромом Дауна.
Это страшное генетическое заболевание есть следствие того, что в клетках человека присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Вместо двух их три, и это вызывает нарушения в развитии организма.