В Европе и Америке синдром Дауна — не приговор: дети учатся в школах, вузах, работают в банках и магазинах, становятся художниками и спортсменами. К Всемирному дню людей с синдромом Дауна (21 марта) президент Ассоциации родителей детей с хромосомными особенностями и докторов-генетиков Ирина Шевченко и по совместительству — мама ребенка с синдромом Дауна рассказала корреспонденту «Харьковских известий» о том, как живется таким деткам в Украине.
В Харькове проживают 400 семей с детьми с синдромом Дауна.
По мировой статистике один из 700–800 детей рождается с синдромом Дауна. В Украине ежегодно рождается более 420 таких детей. К сожалению, лишь треть из них остается в семьях. Вместо того, чтобы помочь таким детям адаптироваться, их изолируют. А вот дети, растущие в семьях, могут учиться, заниматься творчеством, работать, иметь хобби. Благодаря специальным программам отставание в интеллектуальном и физическом развитии сводится к минимуму.
В 2008 году, чтобы помочь детям с синдромом Дауна в лечении и социальной адаптации, была основана Ассоциация родителей детей с хромосомными особенностями и докторов-генетиков. Инициатива создать такую ассоциацию принадлежит генеральному директору Харьковского специализированного медико-генетического центра, директору Украинского института клинической генетики, профессору Елене Гречаниной. «Ассоциация оказывает семьям, в которых растут дети с синдромом Дауна, в основном информационную помощь: кто что узнал, чему научился, каких хороших докторов нашел, — рассказала президент Ассоциации Ирина Шевченко. — Ведь дети часто болеют, особенно ОРЗ, рождаются с массой сопутствующих заболеваний — пороками сердца (40–60 %), патологиями опорно-двигательного аппарата, проблемами зрения (45 %), слуха (38–78 %).
«Врачи-генетики Харьковского медико-генетического центра консультируют семью, где появился ребенок с болезнью Дауна, с первых дней жизни малыша, — отметила Татьяна Ткачева, заведующая цитогенетической лабораторией Харьковского специализированного медико-генетического центра.
— Ежегодно проводится диспансерное наблюдение детей с осмотром всех необходимых специалистов и консультацией профессора Елены Гречаниной. Наш центр единственный в городе, где проводится подтверждение синдрома на уровне клетки. Когда рождается ребенок, и врачи подозревают у него синдром Дауна, мы проводим это исследование. Если синдром подтверждается, генетик оценивает состояние ребенка. Такие дети могут посещать детские сады и школы, развиваться по-разному. Я помню, как однажды к нам привели 7-летнюю девочку с синдромом Дауна, которая даже не разговаривала, жила в частном доме в области, с детьми не общалась. Она пришла, села с игрушкой в углу и все время молчала. Но есть и другие случаи. Например, мальчик с синдромом Дауна уехал с родителями в Испанию, сейчас учится в обычной испанской школе, говорит по-испански, его все очень любят. Просто ребенка нужно приучать к социуму. Дети из детских домов, и дети, которые растут в семье — это разные дети. В семье они поддаются обучению, у них есть шанс на нормальную жизнь».
Что говорят генетики
У здорового человека 46 хромосом, у людей с синдромом Дауна — 47. Генетик занимается подсчетом, исследованием структуры каждой хромосомы, так как кроме синдрома Дауна существует большая группа хромосомных болезней. Это все диагностируется при помощи цитогенетического метода — кариотипирования (это анализ, с помощью которого определяются все особенности хромосомного набора человека). Каждой хромосомы у человека две, а у ребенка с синдромом Дауна три 21-й хромосомы. Внешне люди с синдромом Дауна похожи: «плоское» лицо (90 %), брахицефалия (81 %), антимонголоидный разрез глаз (80 %), гиперподвижность суставов (80 %), мышечная гипотония (80 %), короткие конечности (70 %) и т. д. Но в клетках есть три типа хромосомных нарушений: трисомия (94 %) — три 21-й хромосомы во всех клетках, мозаичная форма (2 %) — в части клеток трисомия, в части — норма, транслокационные формы (4 %) — родители — носители транслокаций (структурная аномалия, при которой происходит перемещение материала с одной хромосомы на другую). Последняя форма синдрома требует особого наблюдения, так как супруги не знают о том, что являются носителями. Необходима обязательная консультация врача-генетика и помощь семье при планировании беременности.
В случаях наличия у родителей транслокаций, о которых говорилось выше, чтобы определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, проводят исследование под названием амниоцентез (забор околоплодной жидкости) для определения кариотипа плода. Его делают на 18–20-й неделе беременности.
Воспитание сына — ежедневный труд
Ирина Шевченко не только президент Ассоциации, но прежде всего мама. Тимофею 8 лет, он учится в 1‑м классе Харьковской специальной общеобразовательной школе-интернате I – II ступеней № 7. «Тимоша хорошо успевает: пишет, читает, — рассказала Ирина Шевченко. — Мы занимаемся с ним математикой по английской программе «Нумикон» (пластмассовые формы-шаблоны разного цвета, штырьки, их можно использовать как счетный материал и вставлять в отверстия форм-шаблонов). В классе 12 человек, и он со всеми дружит». На вопрос: «С кем ты дружишь в школе?», Тимофей не раздумывая отвечает: «С Соней, Мишей». В 3 года Тима уже знал азбуку, считал до 10. «Мы занимались по карточкам Глена Домана (карточки с крупно написанными на них красными словами, в математике вместо цифр изображены красные точки), — продолжает Ирина. — Тимофей произносил слова звуками. Много читал, учил стихи — сейчас он знает огромную книгу стихов на память. В 4 года Тимофей начал говорить отдельные слова, а в 6 лет объясняться короткими предложениями. Он любит рисовать, а еще мы хотим попробовать заниматься игрой на флейте, но все упирается в финансы. Тимоша обычный ребенок, просто его нужно держать под контролем, активный, но в классе — внимательный и спокойный. А еще он повторяет за людьми и хорошее, и плохое, неосознанно». За время нашего общения Тимофей поиграл со всеми игрушками в комнате, потрогал детали компьютера, шкафа, успел снять и надеть носки, испугать рыбок в аквариуме и рассказать самому себе интересную историю. «У детей с синдромом Дауна наблюдается задержка психического развития. Сейчас Тимофею 8, но ведет он себя как в 5 лет, — подчеркнула Ирина. — Сложность в том, что каждому такому ребенку нужен логопед, дефектолог, но не каждый может себе это позволить. В России благотворительный фонд «Даунсайд ап» выпускает пособия для детей с синдромом Дауна. У нашей ассоциации есть идея с помощью этого фонда подготовить логопедов и дефектологов для Харькова. На одного педагога должно приходиться до пяти детей, а у нас их гораздо больше. Такому ребенку нужно посвящать все свое время, а это большой труд».
У здорового человека 46 хромосом, у человека с синдромом Дауна — 47.
В Европе люди с синдромом Дауна социально адаптированы: работают клерками в банках, в магазинах и т. д. Когда же социальная адаптация дойдет до Украины — неизвестно.
Спонсоров у ассоциации нет, хотя помощь ей нужна. «Мы обращались с письмами о помощи на Салтовский хлебозавод, Роганский, Харьковский мясокомбинаты и многие другие организации, но нам никто не ответил», — развела руками Ирина.
Кинь монетку — помоги деткам
Уже четвертый год подряд Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром» совместно с Укрсиббанком BNP Paribas Group проводит благотворительный проект «Серебряная монетка». С 1 февраля по 29 марта 2013 года любой желающий в любом отделении Укрсиббанка может кинуть монетку в специальный ящичек, чтобы помочь собрать средства для комплексной диагностики и консультирования детей с синдромом Дауна из всех регионов Украины. В этом году планируется подготовка и выпуск сборника рекомендаций для родителей. Остаток средств будет направлен на проведение программ Центра раннего развития ВБО «Даун Синдром». В 2010 году удалось собрать средства для оборудования нового специализированного Центра раннего развития для детей с синдромом Дауна. Сегодня это единственный специализированный Центр, возможностями которого пользуются более 480 семей из всех уголков Украины, а все программы для детей бесплатные. Следующим этапом стали печать и распространение специальных программ по развитию речи и обучению чтению «See and Learn» («Смотри и учись»). В прошлом году благодаря проекту были проведены специальные обучающие семинары для воспитателей детсадов, учителей начальных классов, логопедов, психологов и родителей детей с синдромом Дауна по обучению инновационной системы счета «Нумикон».
24 ноября 2012 года Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром» и боулинг-клуб «Джамбо» провели благотворительный турнир по боулингу «Кубок открытых сердец-2012». Для детей с синдромом Дауна удалось собрать 72 тыс. грн.
Известные люди с синдромом Дауна
Андрей Востриков — абсолютный чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями, золотой призер Специальных олимпиад в Шанхае и Афинах, постоянный участник благотворительного велопробега Даунсайд ап «Красная площадь».
Стефани Гинз стала первой актрисой с синдромом Дауна в истории кинематографа. В своем первом фильме «Дуо» Стефани снялась в 12 лет, получив множество наград, среди которых премия Американской киноакадемии, Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, а также награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. Получила степень доктора медицины в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде (США).
Паула Саж — всемирно известный адвокат по правам людей с синдромом Дауна. Она осуществляет патронаж и поддержку Благотворительным фондам Ann Craft и Mencap, за роль в британском фильме «После жизни» (2003 год) получила шотландскую награду BAFTA в категории «Лучший дебют в кино».
Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром» основана в 2003 году родителями детей с синдромом Дауна для оказания помощи в сфере медицины, образования и социальной адаптации детей.
Пабло Пинеда — актер, преподаватель психологии в университете. Роль в картине «Я тоже» (история любви обычной женщины и необычного выпускника университета) принесла ему мировую известность и ряд кинематографических наград.
Паскаль Дюкен — актер. За роль в драме Жако ван Дормеля «День восьмой», актер награжден Серебряной премией Каннского кинофестиваля вместе со своим партнером по фильму Даниэлем Отоем.
Сергей Макаров — актер. Актер Театра простодушных Сергей Макаров за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».
Рональд Дженкис — музыкант.
Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин после 35 лет.
Справка. Проект «Украинские звезды — детям с синдромом Дауна» организован Всеукраинской благотворительной организацией «Даун Синдром», которая объединяет родителей детей с синдромом Дауна и Школой фотографии Виктора Марущенка. В 2012 году в рамках проекта прошли фотосессии детей с синдромом Дауна с известными украинцами: журналистом Мыколой Вереснем, поэтом и основателем издательства «А-Ба-Ба-Га-Ла-Ма-Га» Иваном Малковичем, телеведущей Василисой Фроловой, актером Богданом Ступкой и др. Выставка фотографий прошла в киевской галерее Bottega с 19 по 25 декабря 2012 года. На открытии представили настенный календарь, в который вошли 12 лучших фотографий.