Харьковские генетики научились лечить аутизм и мышечную дистрофию

Родина Дідкових з Одеси. Олексію трохи більше чотирьох років. Його сестрі – десять. У обох прогресуюча м'язова дистрофія.  Про те, що діти Людмили мають рідкісну хворобу змогли встановити лише в Харкові. І лише через два роки після других пологів.      

Людмила Дідкова мати Олексія та Ганни (м. Одеса)

Роды прошли прекрасно в поликлинике все прекрасно, все хорошо, но когда приходит момент, когда ребенок не сидит, ни переворачивается. Только мог голову держать. И тогда мы уже начали ходить по неврологам. Случайно, опять таки, даже не от врачей мы узнали о существование в Харькове "института генетики". У меня ушло 5-ть месяцев, для того, что бы попасть сюда.

До рук харківських генетиків Олексій попав три роки тому. Після поглиблених аналізів, виявилося, що у дітей,- м'язова дистрофія, ще й рідкісної форми. Також харківські фахівці змогли встановити причину хвороби та визначитися з лікуванням.

Олена Гречаніна головний генетик України, директор українського інституту клінічної генетики

Удалось найти, что мышечная дистрофия связана с нарушением энергетического обмена, что это не  такая классическая дистрофия, которую знают неврологи, а что это нарушение энергетического обмена или митохондриального. Боле того, мы открыли одновременно еще и сосудистые нарушения, которые есть у детей. И тогда вот это лечение стало предметным, потому что с одной стороны улучали функцию сосудов, а с другой стороны улучали функцию мышечных волокон и поэтому ребенок стал говорить и поэтому ходить, потому что отсутствие речи был связан с этим процессом.

Світлана Білецька завідувач онкогенетичної консультації ХСМГЦ

 У Алексея было выявлено повышения уровня гомоцестеина. На первом месте даны диетические рекомендации с этого было начато, учитывая метаболические изменения и назначена терапия енерготропными препаратами.

Медикаметозне лікування та дієтична корекція дала прогрес у лікуванні. Олексій почав ходити та говорити. А його сестра вже навіть відвідує уроки фізкультури. У медико-генетичному центрі лікують не тільки м"язову дистрофію, а і церебральний параліч, синдром Дауна та аутизм у дітей.  Дiти- аутисти майже не сприймають зовнішній світ. Тому їх лiкування – справа досить складна.

Юлія Гречаніна директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру

Проблемой аутизма мы занимаемся давно. Но по количеству поступающих пациентов именно два года. Два года и количество возрастает . То есть, можно говорить уже, фактически о эпидемической нагрузке. То есть об эпидемии аутизма. Больше всего приходит деток в возрасте от 2 до 5-ти лет.       

Більшість маленьких пацієнтів – дітей -аутистів, кажуть фахівці, після лікування можуть вести повноцінне життя. Щороку через руки харківських генетиків проходять майже п'ятдесят тисяч пацієнтів.