Юлії Матюшенко десять років. Через рік після народження лікарі констатували у неї спинальну м'язову атрофію. Це рідкісна хвороба, – розповідає тато дівчинки Віталій.
Віталій Матюшенко батько дівчинки
-Возникает атрофия мышц и ребенок постепенно теряет свои физические возможности от хождения до сидения, и вплоть до глотания. То есть это очень серьезные проблемы ослабления мышечной силы.
Та незважаючи на це, дівчинка ходить до звичайної школи. Назустріч батькам пішла адміністрація. Юля – відмінниця. Показує свої медалі. Розповідає – найбільше вона полюблює слухати музику та малювати.
Юлія 10 років
-Вот это такая девочка, срисовывала с картинки. Вот это вот губка Боб из мультика. У меня все рисунки нормально получаются, которые я срисовываю с картинок.
У Юлі багато друзів у школі, вдома – молодший брат Данило, який постійно з нею. До школи дівчинку возить маму. Вона покинула роботу і повністю присвятила себе догляду за дитиною.
Світлана Матюшенко мати дівчинки
-Мне приходилось постояно с ней сидеть. Она находилась в одном кабинете, а я относила ее покушать или на какие-то мероприятия. В принципе мы не прячемся от людей, мы выезжаем и в парк, и в зоопарк.
Таких родин в Україні немало. Вони знаходять у собі сили жити, незважаючи на невиліковні недуги. Але проблема рідкісних хвороб значно глибша. У всьому світі від багатьох з них і досі немає ліків.
Олександр Толстанов заступник міністра охорони здоров'я України
-За даними європейського комітету експертів з рідкісних захворювань ідентифіковано приблизно вісім тисяч рідкісних захворювань, з них понад п'ять тисяч спадкові, метаболічні захворювання. Ще 1351 найменувань препаратів внесено до переліку орфанних.
Цією проблемою медики вкрай занепокоєні. Адже п''ятдесят відсотків орфанних хворих – це діти. Половину з них рідкісні недуги приводять до інвалідності, частина помирає у віці до п'яти років. У Харкові хворими займаються в генетичному центрі. Наразі там зареєстровано більше трьох з половиною тисяч пацієнтів.
Ігор Шурма заступник голови Харківської обласної державної адміністрації
-Сюди з'їжджаються люди з усієї України, з Росії, Білорусії, Казахстану ті з інших держав. Я переконаний, що гідна увага з боку Уряду, міністерства, Верховної ради, обласної адміністрації, безпосередньо сама настирливість цього колективу дасть можливість робити впевнені кроки в освоєнні нових методів діагностики.
На базі цієї установи, хочуть відкрити центр рідкісних хвороб, – каже ініціатор ідеї Олена Гречаніна.
Олена Гречаніна директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру
-Есть главное, есть люди, которые знают как это делать. А оборудование, это несомненно необходимо, чтобы сделать скрининг. Что сейчас надо сделать? Первое и найглавнейшее- это дородовая диагностика этих заболеваний.
Тоді на ранніх стадіях виявляється хвороба та у подальшому призначається необхідне лікування,якщо воно можливе – говорить науковець. Під роботу центру Олена Гречаніна розробила й програму з підтримки таких пацієнтів. Концепцію вже схвалили у міністерстві охорони здоров'я. Вона включає в себе кілька пунктів.
Олена Гречаніна директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру
-Это прежде всего зарегистрировать всех пациентов. Второе – это их активно вызывать на себя, чтобы можно было им помочь. Помочь можно тогда, когда врачи будут знать эту проблему, поэтому обучить врачей. И в первую очередь врачей первичного звена, семейных врачей, врачей общей практики.
Окрім того, у парламенті наразі зареєстрований законопроект, згідно якого українцям з рідкісними хворобами з дві тисячі п'ятнадцятого року обіцяють безкоштовне лікування. Тепер лишається, аби його підтримали народні депутати.
